طفرات جين ضمور العضلات دوشين/بيكر (DMD/BMD)
ملخص سريع
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) Gene Mutation السعر درهم 1500, العينة 4 mL (3 mL min.) whole blood in 1 Lavender top (EDTA) tube. ; Genomic TRF, Informed Consent; Clinical history is mandatory, النتائج خلال 15 - 20 Days. خدمة الجمع من المنزل متاحة.
نظرة عامة على الفحص
وقت النتيجة
15 - 20 Days
نوع العينة
4 mL (3 mL min.) whole blood in 1 Lavender top (EDTA) tube. ; Genomic TRF, Informed Consent; Clinical history is mandatory
الفئة
Genetic Testing
كيفية التحضير
لماذا تحتاج هذا الفحص
الدلالة السريرية
نظرة سريعة
حقائق سريعة
- • السعر درهم 1500
- • العينة 4 mL (3 mL min.) whole blood in 1 Lavender top (EDTA) tube. ; Genomic TRF, Informed Consent; Clinical history is mandatory
- • النتائج خلال 15 - 20 Days
- • الصيام Not required
ماذا يقيس
يحلل اختبار طفرات جين ضمور العضلات دوشين/بيكر (DMD/BMD) جين الديستروفين عبر 79 إكسون لتحديد الطفرات المرتبطة بهذه الضمور...
الأسئلة الشائعة
ماذا يقيس هذا الاختبار؟
يقيس هذا الاختبار الطفرات في جين الديستروفين، المسؤولة عن ضمور العضلات دوشين وبيكر. يمكن أن يساعد تحديد هذه الطفرات في فهم النوع المحدد من ضمور العضلات وآثاره.
من يجب أن يأخذ هذا الاختبار؟
يجب على الأفراد الذين يعانون من أعراض ضعف العضلات، أو لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات، أو الذين يخضعون للاستشارة الوراثية التفكير في هذا الاختبار. يُوصى به أيضًا للمواليد الجدد الذين تظهر عليهم علامات هذه الحالات.
كيف أستعد لهذا الاختبار؟
يتضمن الاستعداد لهذا الاختبار تقديم عينة دم بحجم 4 مل (حد أدنى 3 مل) في أنبوب بنفسجي (EDTA). تأكد من إكمال نموذج طلب اختبار جيني وموافقة مستنيرة، بالإضافة إلى تاريخ طبي مفصل.
ماذا تعني النتائج؟
تشير النتائج إلى ما إذا كانت الطفرات في جين الديستروفين موجودة. قد تشير النتائج غير الطبيعية إلى تشخيص ضمور العضلات دوشين أو بيكر، مما يوجه الإدارة السريرية اللاحقة.
كم من الوقت سأنتظر للحصول على نتائجي؟
عادةً ما يكون وقت الاستجابة لهذا الاختبار من 15 إلى 20 يومًا. سيتم التواصل بالنتائج من خلال مقدم الرعاية الصحية الخاص بك، الذي سيناقش النتائج معك.
فحوصات ذات صلة
Acid lipase disorder Wolman diseaase Test in UAE
Acid Lipase Disorder (Wolman Disease) Test in Dubai and across the UAE to diagnose a rare but life-threatening inherited metabolic condition. This test detects deficiencies in the **lysosomal acid lipase (LAL) enzyme**, confirming Wolman disease
AFB-Xpert Panel for M.Tb Detection & Rifampicin Resistance in Extra Pulmonary Samples
The AFB-Xpert panel is a molecular test designed to detect Mycobacterium tuberculosis (M.Tb) and assess rifampicin resistance in extra pulmonary samples. This test analyzes various health markers from specimens such as tissue, lymph nodes, and other body fluids to provide accurate diagnostic informa
AFB-Xpert Panel for M.Tb Detection & Rifampicin Resistance in Pulmonary Samples
The AFB-Xpert panel is a molecular test that detects the presence of Mycobacterium tuberculosis and assesses rifampicin resistance in pulmonary samples. This test measures various health markers to provide accurate and timely results for tuberculosis diagnosis.
